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0322 碳水化合缺乏醣蛋白症候群CDG ... - 罕見疾病基金會

遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳方式，若父母皆為帶因者，下一代不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。已知其缺陷基因是位於第十六對體染色體(16p13.2)位置的PMM2 ...

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