患者先天性缺乏負責分解多餘肝醣的酸性α - 葡萄糖苷水解酶(acid alpha-glucosidase, GAA),以致肝醣堆積於肌肉中,引發肌肉病變。龐貝氏症依發病年齡可分為嬰兒型與晚發型 ...
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