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點突變疾病
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https://www.debra.org.cn/medical/research/mosaic2010/
多处矫正性LAMB3第二位点突变引起的交界型大疱性表皮松解 ...
EB是一组临床上不同源的遗传性水疱疾病, 导致皮肤和粘膜脆弱。JEB亚型,特征是表皮基底膜的透明板处分离,由编码XVII型胶原COL17A1,整合素α6β4(ITGA6和 ...
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