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點突變疾病
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關於白化症 - 認識身心障礙詳文
... 是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」,屬於單基因遺傳疾病。 ... 酵素基因」,至今文獻上所報告的,大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症,若 ...
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