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點突變疾病
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罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法-全國法規資料庫
本辦法依罕見疾病防治及藥物法(以下稱本法)第八條第二項規定訂定之。 ... 稱罕見遺傳疾病缺陷,指罕見疾病病人具有源自親代之異常基因,或自身之基因突變,致有遺傳 ...
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