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點突變疾病
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基因双位点突变导致Blau综合征的 ...
BS属于由单基因突变引起的自身炎症性疾病,以皮疹、肉芽肿性关节炎和眼部病变为典型症状,但临床观察的结果提示BS的临床表现具有明显的个体差异性,具体 ...
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