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內科學-唐氏症 - 高點醫護網

為體染色體隱形遺傳疾病；患兒父母編碼35kD 膜蛋白的基因均為第355 位碱基由C 突變為T 的雜合子。因此，患兒是父母遺傳形成該位點突變的隱性基因純合子. 臨床表現.

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