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不可輕忽的單基因遺傳疾病：孕產前擴展性帶因者篩檢

藉由NGS 技術一次篩檢完整的基因序列，同時檢測點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。然而，傳統的PCR-based 檢測方法，僅能檢測單點突變， ...

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