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財團法人彰化基督教醫院- 遺傳諮詢中心醫療資訊網

每個基因的突變形式不同，有的是單點突變，有的是大段缺失。基因檢測運用在產前診斷，簡單而言，是針對重大致殘或出生後必死的嚴重遺傳疾病進行產前檢測。

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