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The Human Gene Mutation Database - HGMD® - Cardiff ...

HGMD 系统收录文献报道中的所有致病突变和与疾病相关的功能多态并将这些数据以易于 ... 单碱基置换(比如编码序列中的错义突变和无义突变以及调控和剪切区域中的点突变) ...

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