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點突變疾病
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基因體變異與檢測 - 臺灣醫學會
... 檢驗,診斷已知為基因體變異所引起的疾病。直接的基因體變異檢測則是去分析基因體(DNA),可以用不同的方法去檢測,檢測範圍由小的點突變點位,大到某個基因、一段 ...
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