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點突變疾病
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http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_07-Hemophilia_Prenatal.htm
血友病的帶因者檢查產前診斷
第八和第九凝固因子都位於X染色體長臂的末端,因此這兩種疾病都是屬於X染色體串連 ... 都有嚴重的症狀,除了基因倒置之外,另外2/3的病人由於點突變或微小突變所引起。
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