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點突變疾病
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突變 - 政府研究資訊系統GRB
... 此病成為分子遺傳疾病極好的研究對象。此病的突變並無特定位點,從染色體異常到點突變都有。其點突變和小片段突變又包含無表型突變、錯義突變、無義突變、剪接突變.
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