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孕產前擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)

全球已經發現超過10000 多種的單基因遺傳病[1]，疾病的綜合發生率 ... 藉由NGS 技術一次篩檢完整的基因序列，同時檢測點突變、小片段插入和缺失等多種 ...

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