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~彰化基督教醫院罕見疾病電子報~ 第四十三期

此疾病會引起多重器官如神經、皮膚、. 骨骼的異常，並且有著漸進性退化的表現。 ... 魚鱗癬（乾燥易剝落的皮膚）、多毛、蒙古班。 神經學表現（90%） 發展遲緩、智能與 ...

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