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魚鱗病
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389852/
1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断 - NCBI
X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时 ...
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