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雜合子
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8071673/
一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系- PMC
轻至中度FⅤ缺陷症一般由杂合突变引起,通常无临床症状;重度FⅤ缺陷症一般由纯合子或复合杂合突变引起,临床表现为程度不等的出血(皮肤瘀斑、鼻出血、 ...
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