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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢 - 木生婦幼診所

瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙的疾病之一；患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等， ...

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