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瓜胺酸血症複檢- 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊
種類編輯瓜氨酸血症1型編輯瓜氨酸血症1型OMIM 亦稱為典型瓜氨酸血症,般在出生後數日便會發現。 受影響的嬰兒在出生後表現正常,但當氨的水平在身體內不斷上升時, ...
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