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0723 酪胺酸羥化酶缺乏症Tyrosine ... - 罕見疾病基金會

在生化檢驗上，可以腦脊髓液(CSF)進行相關神經傳導物質及蝶翅色質(pterin)濃度的檢驗，此檢驗有助患者本身的疾病診斷，但不視為確認診斷的唯一依據。目前所有已報告之患者 ...

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