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黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS) - 新生兒篩檢中心

此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳，只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。 ... 臨床症狀評估; 家族史及家族分析; 生化檢驗分析; 血液酵素及代謝物分析; 嬰兒及 ...

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