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软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A ...

FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸G>A转换突变是该ACH家系的主要发病原因，说明了该突变为热点突变。在该家系中，先证者母亲表现为新发突变，然后遗传给其2个女儿。

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