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誤義突變
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HK J Paediatr (New Series)
兒童眼腦腎綜合徵基因新發突變一例. SJ Lee, SJ Kim, DY Lee, MS Kim ... 通過基因分析發現該患兒OCRL基因有一處新發突變,導致11號外顯子錯義突變。
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