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台灣地區罹患低磷酸鹽血性佝僂症家族之PHEX 基因突變研究

本研究收集18 名低磷血性佝僂症及其家人的血液進行PHEX 基因的突變分析， ... 失，2 名為插入及2 名為誤義突變。其中83% PHEX 基因突變導致PHEX 蛋白質產物的.

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