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裘馨氏肌肉失養症偽陽性
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SMA 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測 - 大安聯合醫事檢驗所
但對於下列罕見之突變情形仍無法判斷: (1)少數SMA帶因者其二套的SMN1基因皆位於同一條染色體上,而另一條染色體則無SMN1基因,此種狀況會導致檢驗測結果呈現偽陰性(檢驗 ...
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