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PMPCA相关疾病的表型定义和基因型 - X-MOL

结果：与两名具有中间表型的患者一致，我们的病例表现为整体性精神运动延迟，包括消退，智力残疾，痉挛性共济失调步态和运动亢进，伴有小脑萎缩和双侧 ...

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