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血
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異戊酸血症(IVA) – 新生兒篩檢中心
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸(leucine)代謝分解的過程中,負責分解異戊酸的酵素-異 ...
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