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脊髓性肌肉萎縮症死亡率高醫師籲新生兒篩檢揪病仍保生機

台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明，脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異，使得運動神經 ...

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