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脊髓性肌肉萎縮症(SMA) - 新生兒篩檢中心

脊髓肌肉萎縮症主要是由於SMN1基因突變，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳疾病。此疾病為目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳 ...

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