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先天性肌失養症Congenital Muscular Dystrophy | 罕見疾病 ...

本型為體染色體隱性遺傳，基因定位與福山型不同，位於1p34.1的POMGNT1基因，肌肉切片merosin染色正常。臨床表現與福山型比較，眼部症狀明顯。 (3).

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