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1型神经纤维瘤病的发病机制、临床特征和诊断 - UpToDate

NF1由染色体17q11.2的NF1基因致病变异所致[6]。其蛋白产物神经纤维瘤蛋白属于三磷酸鸟苷水解酶(guanosine triphosphate hydrolase, GTPase)激活蛋白( ...

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