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財團法人罕見疾病基金會

疾病名稱： 眼睛皮膚白化症 ( Oculocutaneous Albinism ). 現階段政府公告之罕見疾病 ... 11q14.3, 體染色體隱性遺傳, 近99%患者可用基因定序檢測檢測出突變. 第二型, OCA2 ...

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