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1702 Angelman氏症候群，快樂玩偶AS - 財團法人罕見疾病 ...

此症有許多症狀是因UBE3A基因功能缺失所造成的，UBE3A主要表達在胎兒腦部及成人額葉皮質中，一旦產生致病缺陷，可能會影響神經元及細胞功能而產生症狀。 行為特徵： AS的 ...

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