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原發性肉鹼缺乏症 - 財團法人罕見疾病基金會

在確診後，畇潔的治療即以肉鹼缺乏的代謝問題、腦神以及心臟的治療為主。 ... 症是一種體染色體隱性遺傳疾病，男女好發機率皆同，平均發病年紀為2歲（1～7歲皆有）。

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