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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）

酸與色胺酸，有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中，造成漸進. 的神經症狀及急性的代謝異常。 ... 血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高， ...

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