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高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心-新生兒篩檢

寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積， ... 蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。

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