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瓜胺酸血症（Citrullinemia） - 財團法人罕見疾病基金會

A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到 ...

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