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無腦症嬰兒
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儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究
有趣的是由于PAFAH1B1基因变异或缺失所致癫痫均表现为West综合征,有学者认为PAFAH1B1在GABA能中间神经元中表达,推测婴儿痉挛与这种类型的神经元缺陷有关 ...
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