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瓜胺酸血症第一型(CIT I) - 新生兒篩檢中心

新生兒型：新生兒期發病，通常在出生後幾天症狀逐漸明顯。 ... ASS1基因突變造成體內精胺丁二酸合成酵素降低，導致血液中氨水平增加。 ... 矯正過高的腦壓。

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