楓糖尿症 是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase),使得支鏈胺基 ...
確定! 回上一頁