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楓糖尿症Maple Syrup Urine Disease - 財團法人罕見疾病基金會

診斷上藉由分析血液胺基酸的濃度，可發現典型病患的纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物（alloisoleucine）的數值很高，以及丙胺酸（alanine）濃度很低。此症 ...

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