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血液代謝酵素檢驗及基因確診為高雪氏症 - 台灣遺傳諮詢學會

依臨床嚴重度不同分三型： (1)第一型無腦神經症狀：發生率約1/40，000- ... 新生兒代謝異常，血中白胺酸值高達3136 µmol/L (正常值<150 µmol/L )，這是典型楓漿尿症的 ...

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