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楓糖尿症是什麼
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【楓糖尿症】女嬰自帶楓糖體香揭患罕病恐代謝紊亂或神經中毒亡
楓糖尿病是一種染色體隱性遺傳病,屬於支鏈胺基酸代謝異常罕見疾病,患者的尿液中會排出代謝物,並具類似楓糖漿氣味,因而得名。楓糖尿症是因體內缺乏 ...
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