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759.89 - 財團法人罕見疾病基金會

由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。 ... 目前已知此症約有55~80%的患者是因第12對染色體12q13.12位置的KMT2D基因而致病；另外有2~6%的患者 ...

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