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枫糖尿症
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https://www.zjujournals.com/med/fileup/1008-9292/HTML/20170302.htm
浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析
其次为希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例,占17.7%,患病率为1:64 138,漏筛2例。其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型、枫糖尿症、精氨酸 ...
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