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枫糖尿症
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病例报道:新生儿枫糖尿症一例 - 梅斯医学
枫糖尿症 是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传。该病是由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体( BCKDH) 基因缺陷,使组织中支链氨基酸和支 ...
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