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枫糖尿症
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楓糖漿尿症(A2-08)
其主要起因於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」的功能發生機障,而導致白胺酸、異白胺酸及頡胺酸等支鏈胺基酸大量的堆積在體內,產生許多相關有毒的代謝產物,造成病人的腦部 ...
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