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枫糖尿症
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枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究
枫糖尿症 是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由支链氨基酸代谢障碍所致,常见的临床表现为喂养困难、癫痫、智力运动落后、酮尿及枫糖样体臭,若不及时干预, ...
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