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新生兒篩檢～幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病

戊二酸血症第一型：是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病，寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液 ...

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