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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢報告
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新生兒篩檢 - 馬偕紀念醫院
絕大多數的先天性代謝異常疾病是由於遺傳的基本單位「基因」有了缺陷,導致特殊酵素缺乏,造成代謝物質無法合成或分解,上游產物大量堆積,並衍生原本不應出現的中間產物, ...
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